O que é Coroideremia?

A Coroideremia é uma doença hereditária rara que provoca a perda progressiva da visão devido à degeneração da coróide e da retina.

Quais são os sintomas?

O primeiro sintoma é geralmente dificuldade visual no escuro (cegueira noturna), seguida por perda da visão periférica (campo visual tubular). Estes pontos cegos aparecem na meia periferia do campo visual; com o passar do tempo vão aumentando de tamanho e coalescendo como um anel irregular, deixando ilhas de visão periférica e a visão central preservada. Posteriormente este anel se estende nas duas direções, deixando a visão tubular e, eventualmente, perda completa da visão.

Quando a Coroideremia é diagnosticada?

Nos primeiros anos de vida, percebe-se a cegueira noturna. O exame oftalmológico inicial das crianças com coroideremia revelam retinas de aspecto normal ou alterações discretas. A maioria apresenta miopia associada. Entretanto, o exame eletrorretinograma (ERG) de campo total, que mede a função visual, detecta a distrofia de bastonetes-cones. O ERG é um exame essencial no diagnóstico precoce da Coroideremia. Com o progredir da doença, as alterações características passam a ser visíveis ao exame do fundo de olho.

Nos casos em que já se tem o diagnóstico da doença na família, o diagnóstico precoce pode ser mais fácil. Nos casos em que o primeiro paciente afetado está sendo avaliado, o diagnóstico correto e definitivo pode ser difícil; muitos pacientes e famílias portadoras de coroideremia podem receber o diagnóstico errôneo de Retinose Pigmentar por causa da semelhança dos sintomas de cegueira noturna e e campo visual tubular causados pela distrofia de bastonetes-cones.

Como a Coroideremia é transmitida?

A Coroideremia é uma doença genética transmitida com padrão autossômico ligado ao X. Tipicamente apenas os homens apresentam a doença, enquanto as mulheres são portadoras do gene da coroideremia. 

A Coroideremia pode ser tratada?

Atualmente, não existe tratamento disponível para coroideremia. Entretanto, testes clínicos em humanos estão sendo conduzidos desde que os resultados das pequisas com terapia gênica pré-clínicos foram satisfatórios. 

Vários testes clínicos envolvendo seres humanos começaram e tiveram resultados promissores. Os estudos em seres humanos estão sendo conduzidos em alguns centros no mundo, e espera-se que nos próximos anos um primeiro tratamento de coroideremia possa ser apresentado.

Quem seriam os candidatos a este tratamento?

A terapia gênica é uma opção promissora de tratamento, uma vez que a retina central permanece preservada por muitos anos na maioria dos pacientes na Tomografia de Coerência Óptica e Autofluorescência.

O teste genético positivo para Coroideremia permite confirmar o diagnóstico e é o primeiro passo para quem quer acompanhar as pesquisas, participar de testes clínicos e eventualmente dos tratamentos, quando forem apreovados pelo FDA.