O diagnóstico molecular pelo teste genético ou genotipagem permite:
- identificar o gene causador de uma determinada doença genética,
- confirmar ou descartar um diagnóstico clínico específico,
- melhorar a acurácia do aconselhamento genético (avaliação do risco de passar a doença para seus descendentes),
- definir melhor as características clínicas da doença (fenótipo),
- e discutir como os novos avanços de pesquisa podem se aplicar ao seu caso.
O teste genético é o primeiro passo para a Medicina Personalizada.
Muitas vezes não tem resultado imediato, e a interpretação de seus resultados deve ser feita cautelosamente por médico especializado e conhecedor da doença em questão.
Para saber mais, solicite o guia "Teste Genético para Doenças Heredo-degenerativas da Retina: um guia para pacientes, familiares e profissionais".