A disponibilidade de realizar testes genéticos nos pacientes pode impactar muito na vida dos indivíduos e de suas famílias afetadas com doenças oculares hereditárias de várias maneiras. Dentre as principais doenças de retina que tem caráter genético, incluímos a retinose pigmentar, a doença de Best, a doença de Stargadt, distrofia de cones, acromatopsia, coroideremia, retinosquisis ligada ao X, entre outras.

Quando realizados, interpretados e implementados de maneira adequada, os testes genéticos trazem informações que aumentam a precisão do diagnóstico, trazem informações sobre gravidade e prognóstico da patologia, risco de acometimento de outros órgãos e sistemas. Além disso, nos auxiliam e guiam o aconselhamento genético de pacientes que querem ter filhos ao inferir o risco de a prole nascer e desenvolver a  doença do pai/mãe.

Além disso, permite acompanhar o desenvolvimento de pesquisas, e se candidatar a tratamentos. O valor clínico de um teste genético é maximizado quando seus resultados e implicações são explicados detalhadamente e discutidos com o paciente por um médico experiente no assunto.

   

O PROGRAMA DE APOIO AO DIAGNÓSTICO:

O programa de apoio ao diagnóstico de doenças hereditárias da retina oferece sem custo o teste genético para os pacientes que se qualificam. Inclui o envio da amostra até o laboratório onde o teste será realizado, extração de DNA, sequenciamento de próxima geração em painel, interpretação dos resultados, elaboração de reporte. O resultado estará disponível a partir de 90-120 dias úteis.

   

Você sabe como é feito um diagnóstico genético?

O paciente é avaliado por um médico especialista que avalia todos os sinais e sintomas apresentados pelo paciente, a história familiar, todos os exames complementares realizados, e elabora um diagnóstico clínico pré-teste. A partir daí, define-se quais são os genes possivelmente acometidos. Com estas informações é iniciada a busca por um exame genético que contemple essa suspeita diagnóstica, que possa confirmar esse diagnóstico com boa relação custo-benefício.

Para o teste, colhemos uma amostra biológica do paciente, que pode ser uma simples amostra de sangue ou de mucosa bucal, e a partir dessa amostra, é extraído o DNA. Após passar por uma etapa laboratorial chamada de “preparação de biblioteca”, o DNA extraído é então sequenciado em um sequenciador de nova geração (NGS). A enorme quantidade de dados gerados pelo NGS precisa passar pela bioinformática, etapa na qual a qualidade do sequenciamento é verificada e os resultados são comparados a um genoma de referência. Quando o paciente tem alguma alteração em relação a referência, a mesma recebe o nome de “variante”. Temos milhões de variantes no nosso genoma, a grande maioria não relacionadas a doenças genéticas. A próxima etapa da análise busca identificar, dentre todas as variantes identificadas no exame, aquelas que possam explicar o quadro clínico do paciente. Nessa etapa utilizamos todas as informações obtidas a partir da conversa com o paciente durante a consulta, e de todos os exames realizados e apresentados. Com essas informações as variantes identificadas são categorizadas de acordo com a relevância clínica, na avaliação pós-teste. Novos exames podem ser necessários: oftalmológicos, sistêmicos (que avaliam outros órgãos e sistemas), genéticos (estudando os pais, irmãos, ou mesmo outros familiares afetados ou não afetados), entre outros.

 

CONSULTA PRÉ-TESTE:

A consulta pré-teste é realizada para estabelecer o diagnóstico clínico e avaliar se o paciente se qualifica para o teste genético oferecido pelo programa de testagem gratuita; entender as indicações e limitações do teste, e decidir se é esse mesmo o melhor teste para a sua condição. A consulta pré-teste é recomendada para todos os pacientes, mas é opcional para pacientes que já consultaram ou fizeram exames na @INRET_DraFernandaPorto e que já estão envolvidos no processo de genotipagem. Pode ser realizada presencial ou à distância, e se for de seu interesse, pode ser agendada pelo tel/WhatsApp 31 32264882. Nesta etapa do programa estarão sendo testados apenas pacientes afetados por doenças hereditárias incluídas no painel. Familiares portadores do gene e familiares assintomáticas não serão testados nesta fase. Informações sobre o painel oferecido no programa CLIQUE AQUI. O custo dessa consulta e de outros exames (OCT, retinografia, eletrorretinograma, autofluorescência) não está incluído no programa.

 

CONSULTA PÓS-TESTE:

A consulta pós-teste deve ser agendada quando tivermos em mãos o reporte inicial. O(a) sr(a) poderá entrar em contato com a clínica para agendar horário para a consulta pós-teste com a Doutora Fernanda Belga Ottoni Porto. O custo dessa consulta e de outros exames (OCT, retinografia, eletrorretinograma, autofluorescência, ou exames não oftalmológicos) não está incluído no programa. Nesta consulta pós-teste você deverá trazer todos os exames relacionados à sua doença hereditária da retina. Se essa consulta pós-teste for online, esses exames deverão ser enviados com qualidade e antecedência por e-mail ou whatsapp.

A consulta pós-teste é o procedimento essencial e imprescindível para o estabelecimento do diagnóstico genético ou molecular. Ela pode ser agendada dentro da sua conveniência.

  • Se você quer realizar a consulta pré-teste para avaliar se qualifica para o Teste Genético do programa agende pelo tel/Whatsapp 31 32264882 ou [email protected]

  • Se você ainda tem dúvidas, esclareça conosco pelo tel/Whatsapp 31 32264882 ou [email protected]

  • Se você já consultou ou fez exames na @INRET_DraFernandaPorto, já está envolvido no processo de genotipagem, e quer realizar o Teste Genético do programa sem consulta pré-teste CLIQUE AQUI.

  • Se você preferir outras alternativas para a realização do teste genético, nossa equipe estará à disposição para oferecer as opções disponíveis.