Desafio diagnóstico das doenças raras

Um dos grandes desafios em relação às DOENÇAS RARAS está em sua identificação precisa e precoce. 

As técnicas para a confirmação do diagnóstico para a maioria dessas enfermidades são muitas vezes específicas e sofisticadas, em geral caras, exigindo métodos como a análise de cromossomos, de genes ou de enzimas, o que implica em equipamentos de alto custo, procedimentos especializados e profissionais treinados. Em alguns casos, os pacientes precisam percorrer uma difícil jornada ao longo de vários anos até encontrar as respostas esperadas.

A maioria dos exames diagnósticos não são disponibilizados pelo SUS e operadoras de saúde. A conjugação de esforços entre profissionais, autoridades, empresas e pacientes deve ser ampla e permanente. É preciso reforçar a conscientização da comunidade sobre as doenças raras e facilitar o acesso ao seu diagnóstico e ao seu tratamento.