As DOENÇAS RARAS, em sua grande maioria, são causadas por fatores genéticos. No entanto, outros determinantes podem estar envolvidos. Conheça mais sobre alguns de seus principais grupos:

  • GENÉTICAS: originadas a partir de variações no material genético, podendo se apresentar como anomalias congênitas, distúrbios no metabolismo, deficiência intelectual, para citar algumas manifestações. Podem estar presentes ao nascimento ou se tornar aparentes apenas muitas décadas depois.

Exemplos: Doenças hereditárias da retina, Mucopolissacaridose (MPS), Neurofibromatose 

  • AUTOIMUNES: doenças nas quais o sistema imunológico ataca o próprio organismo.

Exemplo: Esclerose lateral amiotrófica(ELA).

  • INFECCIOSAS: transmitidas por micro-organismos como vírus, bactérias e fungos, podendo ter sintomas variados.

Exemplo: doença de Lyme 

  • INFLAMATÓRIAS: caracterizam-se pela inflamação de órgãos ou sistemas.

Exemplos: Síndrome de Kawasaki, Granulomatose com poliangeíte, Doença de Behçet

  • Há ainda mais grupos de doenças raras, como formas incomuns de CÂNCER e de DISTÚRBIOS HORMANAIS, entre outros.